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La arquitectura del genoma humano sin cáscara

salud La arquitectura del genoma humano sin cáscara

ADN DESCONOCIDO EN TRIBU ABORIGEN AUSTRALIANA (Julio 2019).

Anonim

El catálogo de las principales variaciones genéticas, enumeradas para humanos, se dio a conocer en la inauguración de la conferencia anual de la Sociedad Americana de Genética Humana celebrada en Salt Lake City a fines de octubre.

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El Dr. Thomas Hudson, del Centro de Innovación GenomeQuebec, es uno de los actores en este proyecto internacional, llamado HapMap. Esta herramienta está destinada a facilitar la detección de genes responsables, en particular, enfermedades cardiovasculares, diabetes, cánceres o asma.

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El ADN de 269 personas de China, Japón, Nigeria y los Estados Unidos hizo un mapa del patrimonio genético humano. Fue durante este proyecto que aproximadamente 200 investigadores de Canadá, Estados Unidos, China, Japón, el Reino Unido y Nigeria destacaron la división del genoma humano en cerca de 100.000 ADN, llamado bloques de haplotipos. Parece que la diversidad genética dentro de los bloques es muy limitada, lo que hace que la identificación de las mutaciones genéticas en el origen de las enfermedades sea mucho más fácil.

El equipo del Dr. Thomas Hudson analizó los cromosomas 2 y 4 correspondientes a aproximadamente el 10% del genoma humano. Desde la publicación de HapMap, los investigadores del Genome Quebec han comparado bloques de haplotipos de 1.200 pacientes con cáncer de colon con 1.200 individuos sanos. El Dr. Thomas Hudson señala que de los 100.000 bloques enumerados, solo 10 podrían estar asociados con el cáncer de colon. Es entonces una cuestión de identificar para cada bloque el gen, ya que cada bloque generalmente contiene solo un gen, que porta una mutación cuya función deberá dilucidarse.

Para tratar las cuestiones éticas y sociales que podría plantear el catálogo de HapMap, los científicos del proyecto recurrieron a un grupo de bioéticos y científicos sociales y del comportamiento, copresidido por el profesor Bartha Knoppers de la Universidad de Montreal, Cátedra de investigación de Canadá en derecho y medicina.

Los datos sobre las variaciones genéticas obtenidas por HapMap también serán muy útiles para los estudios sobre la historia de la humanidad y sobre los vínculos entre las poblaciones humanas, también señalan los investigadores del proyecto.

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